Anne Kanında Serbest Fetal DNA İncelemesi (Non-İnvazif Prenatal Test)
Anneden alınan kanda çok az bile olsa bebeğe ait DNA olduğu bilinmektedir. Bu DNA’nın dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmesi ile yeni bir tarama testi olan NİPT testi ortaya çıkmıştır. İleri anne yaşı (35 yaş üstü), orta riskli tarama testi sonuçları, anormal ultrason bulguları, trizomili bebek hikayesi olan ya da girişimsel bir işleme başvurmadan bebeğin kromozomal hastalık riski ile ilgili bilgi sahibi olmak isteyen annelere uygulanan bir testtir. Anneye ait kanda bebeğe ait DNA’yı inceleyerek;
Trizomi 21 (Down Sendromu),
Trizomi 18,
Trizomi 13,
Ve opsiyonel olarak cinsiyet anöploidileri, fetal cinsiyet, trizomi 9 ve 16 ve mikrodelesyonların varlığı saptanır. Teste göre duyarlılığı değişmekle beraber ortalama %98 olasılıkla bu kromozom anomalilerini saptayabilir. Duyarlılığı ve güvenilirliği ikili, üçlü ve dörtlü teste göre daha yüksektir. Bu yöntemle trizomi 21lerin %99u, trizomi 18 olgularının %95’i ve trizomi 13 olgularının %93’ü tanınabilir.
Anne kanında serbest fetal DNA incelemesi olan bu test gebeliğin 10. Haftasından itibaren rahatlıkla yapılabilir.
Bu testin bir TARAMA testi olduğu ve yukarıda belirtilen sendromlar için RİSK belirlediği unutulmamalıdır. Bu hastalıklar için düşük risk belirtilmesi bebeğin %100 sağlıklı olduğunu göstermez. Kesin TANI konulabilmesi için amniyosentez ya da koryon villus biyopsi örneklemesi yapılması gerekir.
TESTİN SONUCU;
• Risk tespit edilmedi şeklinde rapor edildi ise tanısal test yaptırmanıza gerek kalmayabilir (Doktor ve hastanın birlikte vermesi gereken bir karardır)
• Şüpheli ise doktorunuz amniyosentez önerebilir
• Risk tespit edildi ise: doktorunuz amniyosentez ya da koryon villüs örneklemesi önerebilir.