2'li ve 4'lü Tarama Testi
İkili Test: Gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan, ultrason bulgularının anne kanındaki bazı laboratuar parametreleri ile birlikte değerlendirilmesi sonucunda sık rastlanılan bazı fetal anormalliklerin (Down sendromu, trizomi 13 ve 18 gibi) o gebelikte görülme ihtimalinin hesaplanması esasına dayanan bir testtir. Anne kanında bakılan parametreler PAPP-A ve Free Beta hCG düzeyleri olup, bunlara ultrasonda hesaplanan bebeğin baş popo mesafesi ve ense kalınlığı ile beraber burun kemiği varlığı eklenir ve tüm bu bulgular annenin bazı sağlık verileri ile birleştirilerek bir risk hesaplaması yapılır. Bu testin duyarlılığı ortalama %85 civarındadır. Üçlü teste göre duyarlılığı daha yüksektir.
Akıldan çıkarılmaması gereken konu şudur; ikili tarama testi bir tarama testi olup yukarıda belirtilen genetik anormallikler için bir risk hesaplaması ve olasılık tahmini vermektedir. Tanı koydurucu bir test değildir. Anomali varlığı veya yokluğu için kullanılabilecek tek yöntem amniyosentez ya da kordosentezdir.
Dörtlü test : (Quadruple test). Üçlü test gibi bakılır. Ultrasonda bebeğin baş çapı ölçülür. Bu ölçüyle beraber anne kanındaki bazı değerlere bakılır. Alınan kanda B-hCG, serbest estriol ve AFP düzeylerine bakılırsa buna üçlü test adı verilir. Dörtlü testte bu değerlere inhibin-A ölçümü de eklenir. Duyarlılığı %80 civarındadır. Genellikle ikili testini yaptırma zamanını kaçırmış hastalara önerilmektedir.
Aynen ikili tarama testinde olduğu gibi Down Sendromu, Trizomi 13 ve 18 için risk belirlenmesinde kullanılır. Tanı koydurmaz. Sadece risk oranları bildirmektedir. Tanı koydurucu tek test girişimsel olmasına rağmen Koryon villüs biyopsisi ve amniyosentezdir.
Kimlere tarama testi yapılmadan direkt amniyosentez uygulanır?
- Ailede Down Sendromlu birey varlığı
- Önceki gebelikte Down Sendromlu çocuk öyküsü
- Enzim eksiklikleri ve kan hastalıklarında
- İntrauterin enfeksiyonların takibinde
- Anne anksiyetesinde
- Cinsiyet geçişli hastalıklarda