HİZMETLERİMİZ

Amniyosentez gebelik sırasında bebekte oluşabilecek kromozomal anomalilerin ( Trizomi 21, Trizomi 13, Trizomi 18 gibi) tespitinde kullanılan bir tanı yöntemidir. Fetusun içinde bulunduğu amniyon sıvısından bir kateter aracılığı ile az miktarda sıvı örneği alınması ve bu sıvı içindeki fetusa ait kromozom yapılarının genetik açıdan incelenmesi esasına dayanır.

Ne zaman önerilir?

Amniyosentez girişimsel bir işlem olduğundan her gebe kadına rutin olarak önerilmez. Önerildiği durumlar şunlardır:

• Yapılan tarama testlerinde ( İkili Test, Üçlü test, Dörtlü test, Kombine test ya da anne kanında kromozom incelemesi testleri) yukarıda sayılan anomalilerin görülme riskinin yüksek çıkması.
• Daha önceki gebelikte kromozom anomalili bebek hikayesi.
• Rutin ultrason taramasında bebekte tespit edilen anomaliler.
• Ailede genetik bir problem varlığı; kromozom anomalileri, orak hücreli anemi, talasemi, kistik fibrozis, müsküler distrofi gibi rahatsızlıklar

Amniyosentez nasıl yapılır?

Amniyosentez genellikle gebeliğin 15 -20. Haftaları arasında uygulanır. Daha erken yapılması bazı komplikasyonlara sebebiyet verebilir.

Test sırasında ince uzun bir iğne ile steril olarak anne karnından ultrason eşliğinde girilir. Amniyon sıvısından belli bir miktar örnek alınır ve genetik inceleme için laboratuvara gönderilir. 10-15 dakika kadar süren kısa bir işlemdir. Ağrısız ve kanamasızdır.

Sonuçlar ne zaman verilir?

İlk sonuçlar 3 iş günü içerisinde verilebilir. Testin esas kültür sonuçlarının çıkması 3 haftayı bulacaktır.

Test sonuçları bir anormalliği işaret ediyorsa o zaman seçenekler aile ile konuşulur. Kromozom anormalliklerinin tıbbi tedavisi mümkün olmadığından aileye terminasyon (gebeliği sonlandırma) seçeneği sunulabilir. Gebeliğin bundan sonraki devamına aile karar verecektir.

Amniyosentezin Riskleri Nelerdir?

• Amniyosentezin en önemli komplikasyonu düşüktür. Düşük olma ihtimali,%0.5-1 olarak bildirilmiştir. Genelde ilk 72 saat içinde gerçekleşir.
• Enfeksiyon: tüm girişimsel işlemlerde olduğu gibi oldukça düşük ihtimal bile olsa amniyosentezde de enfeksiyon olasılığı vardır. Ancak bu 1000 amniyosentezde bir görülür.
• Testin tekrarlanma gerekliliği: yeterince sıvı alınamadığı durumlarda olur.
• Rh uyuşmazlığı: Eğer anne kanı Rh negatif, bebek kanı Rh pozitif ise işlem sırasında duyarlanma oluşabilir. Eğer Rh negatif anne varsa işlem sonrasında anti-D immünglobulin etkilenme olmaması için anneye uygulanır.
• Club foot (Çarpık ayak ) deformitesi: 15 haftadan önce yapılan amniyosentezlerde gözlenmiştir. Bu nedenle 15 haftadan önce amniyosentez işleminin yapılması önerilmemektedir.

Amniyosentez işlemine alternatif olarak gebeliğin erken haftalarında “Chorionic Villus Sampling” (CVS) uygulanabilir. Bu işlemde bebeğin plasentesından alınan örnek incelenir. Gebeliğin 11. ve 14. Haftaları arasında uygulanabilir. Düşük riski amniyosentez ile aynıdır. Ancak CVS daha erken haftada yapılabildiğinden anne ve babanın anormal sonuç olması durumunda düşünmek için daha çok zamanı olacaktır.