MAKALELER

Gebelikteki tarama testleri fetüste herhangi bir genetik anormallik olup olmadığını öğrenmek için yapılan testlerdir. Adından da anlaşılacağı gibi annenin kromozom anomalili bir bebeğe sahip olma “ihtimalini” belirlerler. Tanı koydurucu özellikleri yoktur. 

Tarama testleri anne kanında bazı biyokimyasal parametrelerin incelenmesi ve bunların ultrason bulgularıyla birleştirilerek genetik anormallikler için risk belirlenmesi esasına dayanır. Gebeliğin ilk 3 ayında ya da ikinci 3 ayında ya da her ikisinde birden yapılabilir.

Birinci trimester tarama testleri: 

Anne kanı ve ultrason ile yapılan bir testtir. İkili test olarak adlandırılır. Gebeliğin 11. Ve 14. Haftaları arasında yapılır. Kandaki değerler ve ultrason bulguları beraber değerlendirilir. Kanda free beta hCG ve PAPP-A değerleri incelenir bu bulgular bebeğin baş popo mesafesi ve ense cildi kalınlığı ile birleştirilir, hastaya ait bazı parametreler ( yaş, şeker hastalığı varlığı, tedavi gebeliği olup olmaması, sigara kullanımı vb.) de eklenerek bir risk yüzdesi hesaplanır. Bu riskin yüksek olup olmamasına göre bebekte Down Sendromu ya da trizomi 13 ve 18 gibi diğer kromozomal anomaliler olma ihtimalinden bahsedilir. Anomali riski yüksek çıktığında tanı koyabilmek için amniyosentez ya da CVS gibi tanı koydurucu işlemlerden birinin yapılması önerilir.

İkinci trimester tarama testleri:

Gebeliğin 15. Ve 22. Haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test de ikili test gibi anne kanı ve ultrason bulgularının birleştirilmesi ile uygulanır. Üçlü ve dörtlü test olarak iki şekilde yapılabilir. Üçlü testte anne kanında uE3, T-hCG, ve AFP bakılırken, dörtlü testte bu parametrelere inhibin A da eklenir. 

Kombine testler:

Birinci ve ikinci trimester tarama testlerinin kombine edildiği testlerdir. Doğruluk olasılığı tek test sonucuna göre daha fazladır. Ancak kombine testlerin sonuçlarını ikinci trimesterden önce öğrenme olasılığının olmadığı unutulmamalıdır.

Serbest Fetal DNA Analizi:

Bu test bebeğin plasentasından anne dolaşımına az miktarlarda geçen bebek DNA’sının incelenmesi esasına dayanır. Anne kanındaki bebeğe ait hücreler Down Sendromu, trizomi 13, trizomi 18 ve sex kromozom anormallikleri açısından incelenir. Gebeliğin 10. Haftasından itibaren uygulanabilir. Test sonucunun pozitif çıkması durumunda tanı koydurucu testlere ihtiyaç vardır. 

Daha çok kromozomal anomaliye sahip olma şansı yüksek gebelere uygulanan bir testtir. Anomali riski düşük olan gebelerde rutin tarama testleri en uygun testler gibi görünmektedir. Çoğul gebeliklerde doğru sonuç vermez.

Tarama test sonuçları ne anlama gelir?

Tarama testleri sonuçları yüksek, orta ya da düşük risk olarak ve çeşitli yüzdeler şeklinde ifade edilmektedir. Serbest fetal DNA analizinde ise sonuçlar pozitif ya da negatif olarak ifade edilmektedir.

Pozitif Fetal DNA analiz sonucu ya da yüksek riskli tarama testi sonucu varlığında; bebeğin bahsi geçen kromozomal anomalilere sahip olma olasılığının genel popülasyona göre yüksek olduğu sonucu çıkarılır. Ancak pozitif test sonucu bebekte bu anomalinin olduğu anlamına gelmez. Kesin tanı konulabilmesi için amniyosentez ya da CVS gibi tanı koydurucu girişimsel işlemlerin uygulanması gerekmektedir.

Negatif test sonucu varlığında; bebekte bahsi geçen anomalilere sahip olma ihtimalinin düşük olduğu sonucu çıkarılır. Ancak test sonucunun negatif ya da düşük riskli çıkması bebekte bu anomalilerin olmadığı anlamına gelmemektedir. 

Yanlış negatif ya da yanlış pozitif sonuç çıkma ihtimalleri her tarama testi için söz konusudur. Hasta ile hekimin tarama testlerinin duyarlılık ve özgüllükleri hakkında konuşup ortak bir karar alarak hareket etmeleri önerilmektedir.

Genetik tarama testi yaptırmalı mıyım?

Gebelikte kromozomal anomali riskleri açısından tarama testi yaptırılması konusu tamamen anne ve babanın ortak kararı ve onayına bağlıdır. Bazı dini ve kültürel inançlar ya da bazı kaygı ve korkular bu testlerin yaptırılması konusunda hastaları yönlendirebilir. Sağlıklı olan, hastaların kadın doğum hekimi ile ayrıntılı olarak konuşup testlerin içeriği, yapılış şekli, duyarlılık ve özgüllüğü, riskleri ve olası sonuçları hakkında bilgi almalarıdır. 

Bu konuda hatırlanması gereken en önemli şey şudur; “Genetik tarama testleri tanı koydurucu testler değildir”. Kesin sonuç almak isteyen hastaların mutlaka CVS ya da amniyosentez gibi işlemler yaptırması gerekmektedir.

Bazı anne babalar kendi bebeklerinde kromozomal anomali olup olmadığını bilmek, bu sayede de fiziksel ve duygusal olarak bu duruma hazırlıklı olmak isterler. Genellikle yaşamla bağdaşmayan ya da çok ağır anomalisi olan bebeklerde sağlık kurulu onayı da alarak gebelik sonlandırma önerisi anne ve babalara sunulabilir. Burada alınacak karar uygun danışmanlık sonrası tamamen anne ve babaya aittir. 

Bazı anne ve babalar da bebekteki herhangi bir anomali varlığından haberdar olmak istemezler. Bu durumda tanı testleri de dahil tüm testleri reddederler. Bu da tamamen yeterli danışmanlık sonrası anne ve babanın kararına bırakılır.